巨大血小板綜合征又稱Bernard-Soulier綜合征(Bernard-Souliersyndrome，BSS)，以輕、中度的血小板減少，血小板體積增大，出血時間延長，凝血酶原消耗不良為特征，這是一種常染色體隱性遺傳血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
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