神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2。患病率為3/10萬;NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位于染色體22q。
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