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進行性骨干發(fā)育不良

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  • 就診科室:骨科
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  • 更新日期:2024.09.22 21:40
  • 疾病介紹

進行性骨干發(fā)育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨癥、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,為常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發(fā)育異常為特點,表現(xiàn)為長管骨內(nèi)、外骨膜異常增生,致使骨皮質(zhì)增厚,骨干增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎(chǔ)上,可見斑狀骨密度減低區(qū)。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主張稱PDD為進行性骨干-骨骺發(fā)育不良癥。長骨受累可造成患者運動障礙和骨痛。顱骨硬化可導(dǎo)致聽力、嗅覺減退或喪失。

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