所謂矮小癥或矮身材(shortstature)是指在相似環境下，身高較同種族、同性別、同年齡健康兒童身高均值低2個標準差(-2SD)以上或處于第3百分位數以下。其中部分屬正常生理變異。生長是小兒的基本特征，也是小兒健康狀況的一面鏡子，在小兒生長發育過程中，年生長速率的判定是早起識別生長障礙的一個敏感指標，小兒生長發育過程具有連續和不均衡特征，一般<2歲時每年生長速率<7cm，4.5歲至青春期開始生長速率<5cm/年，青春期生長速率<6cm/年均提示存在生長障礙，應及時查找原因。

解引發兒童身材矮小的各種原因是防治的第一步。據專家介紹，身材矮小的原因頗多，一般來說大致可分為以下六大類：

1、內分泌性矮小：此類疾病主要是內分泌激素分泌異常所致，包括垂體生長激素分泌過少、甲狀腺功能低下、性早熟、腎上腺皮質激素分泌過多等。

2、骨疾病性矮小：骨發育不良引起矮小，包括軟骨營養不良癥、骨形成不全等。

3、營養、代謝性障礙矮小：個體患有慢性疾病、營養障礙、尿崩癥、糖尿病等。

4、精神社會性矮小：又稱情感遮斷性矮小。醫學家最近指出，精神障礙可影響身高。

5、伴有染色體異常的矮小：伴有染色體異常常可表現為矮小，如先天愚型綜合征、先天性卵巢發育不全綜合征等。

6、其他原因矮小：包括家族性矮小、體質性青春期延遲癥等。

主要的臨床表現：

兒童的身高低于同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差(-2SD，標準線稱SD)，或每年生長速度

低于5厘米者(1、兒童的生長速度3歲前小于7厘米/年;2、3歲到青春期小于5厘米/年;3、青春期小于6厘米/年)。