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小兒血管角質瘤綜合征

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  • 就診科室:心血管內科
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  • 更新日期:2024.09.20 22:58
  • 疾病介紹

血管角質瘤綜合征即彌漫性體血管角質(angiokeratomacorporisdiffusm),又稱Fabry綜合征(Fabryssyndrome)、Anderson-Fabry綜合征、Sweeley-Klionsky綜合征、Ruiter-Pompen綜合征、彌漫性全身血管角質瘤糖脂沉積癥、出血性小結節病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性聯遺傳性疾病,表現為神經酰胺三己糖苷脂在全身各組織,特別在血管的內皮、周皮和平滑肌細胞中沉積,而網狀內皮細胞受累較輕,引起一系列臨床表現。本病多為男性發病,女性是病態基因攜帶者。

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疾病標簽:
    小兒血管角質瘤綜合征,小兒血管角質瘤綜合征的癥狀,小兒血管角質
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