小兒半乳糖血癥系半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶(Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病。半乳糖分解代謝中的這3種酶(激酶、轉(zhuǎn)移酶和異構(gòu)酶)的先天性缺陷臨床均已發(fā)現(xiàn)，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷較為多見。
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