巨大血小板病是一種遺傳性疾病。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。人體血液里的“血小板”，正常人每立方毫米血液中大約含有10～30萬個血小板，它的壽命平均為8～12天，由于多種原因導致血小板計數結果低于參考值下限，就是血小板減少。血小板減少如果嚴重了，可以引起一系列癥狀，如如鼻出血，牙齦出血，口腔粘膜出血，胃腸道也可出血、還可出現月經血量多、血尿等
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