泄殖腔外翻是最少見、最嚴重的先天性異常，又稱膀胱腸裂。男性患兒膀胱尿道連接處與直腸相通，在女性膀胱、尿道與陰道部及直腸相通。患兒自尿道、陰道及直腸排出尿糞，常伴多器官的嚴重畸形，多數嬰兒出生后不能存活。治療困難，以成形手術為主修復尿路、腸管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。
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