無睪癥又稱先天性睪丸缺如，患兒出生時單側或雙側單純性無睪丸，外生殖器表現為男性，性染色體無異常。臨床上較少見，分為單側和雙側睪丸缺如兩類。無睪癥應該區別于諸如精索扭轉或是睪丸炎等引起的部分或完全性的睪丸萎縮，這些情況下至少組織學上能夠發現退化殘存的睪丸組織，無睪癥可以是先天的，也可以是獲得性的。
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