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Usher綜合征

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  • 就診科室:眼科
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  • 更新日期:2024.09.22 20:09
  • 疾病介紹
Usher綜合癥又稱(chēng)遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜炎綜合征,視網(wǎng)膜色素變性-感音神經(jīng)性耳聾綜合征,聾啞伴視網(wǎng)膜色素變性綜合征等。是以先天性感音神經(jīng)性聾、漸進(jìn)性視網(wǎng)膜色素變性而致視野縮小、視力障礙為主要表現(xiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病,具有遺傳異質(zhì)性。1858年VonGraefe首先發(fā)現(xiàn)聾啞合并視網(wǎng)膜色素變性病例。1914年英國(guó)眼科學(xué)家CharlesUsher調(diào)查了視網(wǎng)膜色素變性人群中耳聾的發(fā)病率,首次提出耳聾-視網(wǎng)膜色素變性與遺傳因素有關(guān)。1972年Holland等將該病正式命名為Usher綜合征。Usher綜合征并不罕見(jiàn)。Usher綜合征發(fā)病率在瑞典為3/100000,芬蘭為3.5/100000,美國(guó)為4.4/100000。在先天性重-深度神經(jīng)性聾患者中Usher綜合征發(fā)生率為0.6%~28%,在視網(wǎng)膜色素變性患者中重-深度神經(jīng)性耳聾占8.0%~33%。在美國(guó)16000聾盲人中一半以上患有Usher綜合征。Usher綜合征可導(dǎo)致聾啞,眼部病變可發(fā)展至完全失明,應(yīng)引起高度重視。
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