黏多糖貯積癥(mucopolysaccharidosis,MPS)是一組溶酶體累積病,是由于溶酶體水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在體內積聚而引起一系列臨床癥狀。黏多糖貯積癥患者由于過多的黏多糖貯積于骨、軟骨等組織或器官內,從而影響到這些組織或器官的正常發育,多余的黏多糖從尿中排出,發生一系列的臨床癥狀和影像學表現。黏多糖貯積癥屬先天性或原發性代謝異常綜合征。
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